上海胡锦华健康教育促进中心张立强先生对该专著进行了总策划，余金明教授和姜庆五教授为主编，王继伟副教授为副主编之一。

为了更科学、有利的验证女性苗勒管发育不良的双基因致病性，李劲松课题组利用半克隆技术结合CRISPR-Cas9基因编辑技术构建了模拟人类疾病的多基因突变小鼠模型。三支顶尖队伍强强联合，对女性苗勒管发育不良共同展开了深入研究。

研究人员进一步利用全外显子测序技术对上述9例CNV携带者进行了全外显子测序，发现其中1例GEN1/2p24.2缺失患者还携带有WNT9B基因突变、1例TBX6/16p11.2缺失患者还携带有GATA3基因突变。该实验模型结果证明了GEN1+WNT9B双基因突变组合是导致MA的致病原因之一。华克勤指出，临床上，女性苗勒管发育不良患者表现为严重程度不一的生殖系统形态结构异常，无子宫无阴道、单角子宫、残角子宫、宫颈阴道闭锁等等都属于女性苗勒管发育不良。近日，复旦大学附属妇产科医院华克勤教授团队联手附属妇产科医院张锋教授团队、中科院上海生化与细胞研究所李劲松教授团队，提出并证明了GEN1+WNT9B双基因突变的协同叠加效应是导致女性苗勒管发育不良的重要原因。其中，仅阴道发育异常，临床上有文献报道的发生率就占出生女孩数高达1/4500。

然而对于复杂人类疾病来说，单基因突变通常很难解释疾病的发生。值得一提的是，该团队此次是世界首次应用半克隆技术和CRISPR-Cas9基因编辑技术针对MA开展实验研究。成果于北京时间10月31日凌晨以长文(Article)形式发表于《自然》（Nature）主刊，开创性地提出基于自噬小体绑定化合物（ATTEC）的药物研发原创概念，并巧妙地通过基于化合物芯片和前沿光学方法的筛选，发现了特异性降低亨廷顿病致病蛋白的小分子化合物，有望为亨廷顿病的临床治疗带来新曙光。

12月13日，《自然》（Nature）选出2019年度十大杰出论文（10 remarkable papers from 2019），复旦大学生命科学学院鲁伯埙与丁澦课题组（医学神经生物学国家重点实验室、脑科学教育部前沿科学中心、复旦大学附属华山医院）和复旦大学信息科学与工程学院光科学与工程系费义艳课题组（微纳光子结构教育部重点实验室、上海超精密光学制造工程技术研究中心）合作研究成果《HTT-LC3连接化合物对变异HTT蛋白的等位基因选择性降低》（Allele-selective Lowering of Mutant HTT Protein by HTT-LC3 Linker Compounds）入选。论文链接：https:// www.nature.com/articles/d41586-019-03834-4 制图：实习编辑：责任编辑：与AIS/MIA相比，浸润性腺癌的肿瘤突变负荷（TMB）显著更高，APOBEC突变特征活性更高，染色体臂级别事件发生频率也更高。人白细胞抗原（HLA）等位基因的丢失已被确定为肺癌的潜在免疫逃逸机制。

RNA-seq分析揭示了MIA样品中的RET融合以及浸润性腺癌中的ALK和ROS1融合。先前的研究表明，TP53突变与癌症的潜在侵袭功能相关，本文还表明了TP53突变与染色体的非整倍性密切相关，与TGCA的最新研究一致。

6p和1q CNA在附属肿瘤医院研究队列中显示从AIS/MIA到LUAD的频率显着增加（Fisher精确检验，p 0.001）。研究团队随后使用TCGA LUAD研究组的样本测试了免疫浸润与大染色体拷贝数改变的相关性，观察到在控制TMB和整体非整倍性程度后，白细胞分数与6p染色体CNA的相关性最显著（p = 0.0030，coef = -0.74，95％CI：-1.23至-0.25），其次是1q（p = 0.0033，coef = -0.60，95％CI：-1至-0.2）和19p CNA（p = 0.0047，系数= 0.53，95％CI：0.16至0.9）。研究团队在AIS和MIA标本中鉴定了8个显著突变的基因，包括EGFR、RBM10、BRAF、ERBB2、TP53、KRAS、MAP2K1和MET，这些基因先前均被TCGA的LUAD队列中报道过。在该研究的浸润性腺癌病例中，EGFR、TP53、RB1和KRAS为显著突变。

浸润性腺癌与AIS/MIA突变频率差异最大的是TP53突变（38%），其次是EGFR和RB1突变。近日，复旦大学附属肿瘤医院陈海泉教授团队和哈佛大学医学院Matthew Meyerson团队合作，在《自然-通讯》（Nature Communications）上发表文章Genomic and immune profiling of pre-invasive lung adenocarcinoma。先前在Barrett食管中进行的研究表明，TP53在食道腺癌前体中较早发生，然后是致癌性扩增。相比之下，LUAD的浸润前阶段，例如原位腺癌（AIS）和微浸润腺癌（MIA），在手术切除后5年内不复发的比例接近100％。

同时，研究团队在AIS或MIA样品中发现了MDM2、MYC、TERT、KRAS、NKX2-1和CDK6的扩增，并且在附属肿瘤医院肺腺癌患者队列中发现了RIT1的新型扩增。进一步研究发现，浸润性腺癌中约60％的HLA LOH事件与6p染色体丢失有关。

TP53在原位肺鳞癌中也经常发生突变，这是鳞状细胞癌的癌前病变。与浸润前组相比，浸润组中HLA LOH的频率显着增加（Fisher精确检验，p 0.01）表明，HLA等位基因缺失在肿瘤发展过程中起到一定的作用。

原位腺癌和微浸润腺癌是肺腺癌的浸润前病变，而人们对这些病变的基因组和免疫学特征了解得很少。该文揭示了浸润前/浸润性肺癌的基因组和免疫学特征。鉴于先前有关非整倍性与免疫浸润减少相关的报道，研究团队提出了特定染色体的拷贝数变化可能影响肿瘤微环境的可能性，提供了对肺恶性肿瘤生物学的新见解，对疾病监测和预后以及未来的治疗干预具有重要意义。有趣的是，研究团队发现6p的扩增与T细胞丰度显著相关（Mann-Whitney U检验，p = 0.038，图3），并且在分析B细胞浸润与6p CNA相关时也观察到这种趋势。尽管一些重点研究已经确定了AIS和MIA中肺癌驱动程序的突变，但对于驱动这些病变向侵袭性LUAD发展的分子事件仍然缺乏深入的了解。AIS的定义为≤3cm的无浸润性腺癌，而MIA是≤3cm的≤5mm浸润性腺癌。

该研究也揭示了TP53是肺癌浸润的关键介质。该文显示了致癌的驱动突变的高频率，但在AIS/MIA中TP53突变的频率较低。

肺腺癌（LUAD）是最常见的肺癌组织学亚型，平均5年生存率为15％。71％的AIS和MIA患者携带至少一个在RTK/RAS/RAF通路中先前鉴定的癌症基因突变，这与浸润性肺腺癌中的致癌驱动事件高度相似。

研究对24个原位腺癌、74个微浸润性腺癌和99个浸润性腺癌进行全外显子和转录组测序，发现EGFR、RBM10、BRAF、ERBB2、TP53、KRAS、MAP2K1和MET在原位腺癌/微浸润性癌中为显著突变基因，揭示了在肿瘤进展过程中频率显著增加的基因组改变的类别，包括TP53突变、臂级拷贝数改变和HLA杂合缺失。在该研究中，研究团队发现3.1％的AIS/MIA和16.7％的浸润性腺癌标本中出现HLA杂合丢失（LOH）。

免疫浸润与6p号染色体的拷贝数变化有关，表明6p染色体事件与肿瘤免疫环境之间也存在一定联系魏士强代表教育部党组成员、副部长翁铁慧从提高政治站位，深入学习贯彻习近平总书记关于加强和改进统一战线工作的重要思想。我校党委常委、统战部部长赵东元出席会议。制图：实习编辑：谢思语责任编辑：卢晓璐。

大会审议并表决通过了《中国高等教育学会统战工作研究分会工作规则》和《中国高等教育学会统战工作研究分会理事会、监事选举办法》，选举产生了统战工作研究分会理事107名、常务理事44名。会议期间举行了新时代高校统战工作创新发展研讨会，12所高校的党委统战部负责人分别作了重点交流发言。

坚持政治领导，健全完善各项体制机制等四个方面，对进一步加强和改进高校统战工作提出了要求。兰州大学党委常务副书记吴国生当选为统战工作研究分会首届理事长，赵东元当选为中国高等教育学会统战工作研究分会副理事长。

希望研究分会自觉地把高校统战工作研究置于高校党建和思政工作大的范畴之中，加强对新时代高校统战工作的研究，促进高校统战工作进一步实起来、灵起来、活起来、强起来。强化政治引领，持续巩固高校广大师生共同思想基础。

研究分会要贯彻落实学会发展战略构想，提升统战工作理论研究的高度，增强统战工作理论研究应有的深度，拓展统战工作理论研究应有的广度，通过加强自身建设、汇聚各方人才、强化服务意识，努力在服务国家统战工作方面发声，在繁荣统战理论研究方面献智，在围绕中心、服务大局方面尽责。中国高等教育学会会长、教育部原党组副书记、副部长杜玉波，中央统战部无党派人士和党外知识分子工作局负责同志、教育部思想政治工作司司长魏士强，甘肃省委统战部、甘肃省委教育工委、兰州大学等有关负责同志出席会议，来自全国各地121所高校的校领导和统战部门负责人参加了大会。12月13日至14日，中国高等教育学会统战工作研究分会成立大会在兰州大学隆重举行。杜玉波代表中国高等教育学会在讲话中指出，研究分会的成立是学会深入学习领会习近平新时代中国特色社会主义思想，推动高校统战工作再上新台阶的一项重大举措，是坚持大统战工作格局、巩固和发展最广泛爱国统一战线的初心之需，是凝聚高校人心和力量、把广大师生团结在党组织周围的使命之需，是谋求最大公约数、画出最大同心圆的事业之需。

提升政治能力，处理好一致性和多样性的关系会议期间举行了新时代高校统战工作创新发展研讨会，12所高校的党委统战部负责人分别作了重点交流发言。

研究分会要贯彻落实学会发展战略构想，提升统战工作理论研究的高度，增强统战工作理论研究应有的深度，拓展统战工作理论研究应有的广度，通过加强自身建设、汇聚各方人才、强化服务意识，努力在服务国家统战工作方面发声，在繁荣统战理论研究方面献智，在围绕中心、服务大局方面尽责。制图：实习编辑：谢思语责任编辑：卢晓璐。

大会审议并表决通过了《中国高等教育学会统战工作研究分会工作规则》和《中国高等教育学会统战工作研究分会理事会、监事选举办法》，选举产生了统战工作研究分会理事107名、常务理事44名。杜玉波代表中国高等教育学会在讲话中指出，研究分会的成立是学会深入学习领会习近平新时代中国特色社会主义思想，推动高校统战工作再上新台阶的一项重大举措，是坚持大统战工作格局、巩固和发展最广泛爱国统一战线的初心之需，是凝聚高校人心和力量、把广大师生团结在党组织周围的使命之需，是谋求最大公约数、画出最大同心圆的事业之需。